Connect with us

Neurofibromatosis Tipe 2

Penyakit

Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis Tipe 2

Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai Neurofibromatosis Tipe 2.

Defenisi:

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) merupakan gangguan atau kelainan genetik yang mengakibatkan pertumbuhan tumor di berbagai jaringan saraf. Kondisi ini menyebabkan tumbuhnya tumor jinak di otak, saraf tulang belakang, atau jaringan saraf pada lengan dan tungkai. Tumor yang yang paling sering muncul akibat NF2 adalah neuroma akustik.

Neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang terjadi dibandingkan neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis tipe 2 bisa menyerang segala usia. Namun, biasanya gejala timbul pada orang-orang yang memasuki usia 20-an. Frekuensi neurofibromatosis tipe 2 terjadi tiap satu dari 25.000 kelahiran.

Berbeda dengan jenis neurofibromatosis lainnya, pengidap NF2 mengembangkan tumor jinak yang tumbuh dengan lambat (neuroma akustik) di dalam kedua telinga. Tumor ini disebut vestibular schwannoma.

Kondisi kesehatan ini sangat langka. Neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan terjadi pada 1 dari 33.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini lebih langka daripada neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanan atau dewasa awal.

Gejala:

Tumor akibat neurofibromatosis tipe 2 (NF2) dapat tumbuh di berbagai bagian tubuh, bersifat jinak, dan tumbuh lambat. Beberapa kelainan yang dapat muncul akibat NF 2, adalah:

  • Neuroma akustik.
  • Glioma. Tumor yang muncul pada sel yang dinamakan sel glia pada otak dan saraf tulang belakang.
  • Meningioma.
  • Schwannoma. Tumor yang muncul pada sel yang menutupi sel saraf.
  • Juvenile cortical cataractKatarak yang muncul pada masa anak-anak.

Kelainan-kelainan tersebut akan mengakibatkan gejala, seperti:

  • Tinnitus (Telinga Berdenging).
  • Gangguan keseimbangan.
  • Gangguan pendengaran.
  • Gangguan penglihatan dan glaukoma.
  • Bagian wajah, lengan, dan tungkai mati rasa.
  • Kejang.
  • Vertigo.
  • Fungsi otot lidah yang menurun. Gejala ini dapat menyebabkan kesulitan menelan atau bicara yang tidak jelas.
  • Wajah terasa sakit.
  • Benjolan di bawah kulit.
  • Neuropati Perifer.
  • Gangguan memori.
  • Nyeri punggung.

Penyebab:

Neurofibromatosis tipe 2 muncul karena adanya perubahan (mutasi) pada gen yang dinamakan NF2. Mutasi tersebut mengakibatkan gen tidak menghasilkan protein yang dinamakan protein merlin, atau menghasilkan tapi tidak sempurna. Akibat kesalahan produksi protein merlin, sel saraf tumbuh tidak terkontrol dan menjadi tumor.

Faktor keturunan merupakan faktor utama yang diduga dapat memengaruhi risiko terjadinya kondisi ini. Anak yang memiliki ayah atau ibu yang menderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengalami kelainan yang sama.

Di samping itu, mutasi gen juga dapat muncul secara acak tanpa diketahui penyebabnya, baik sebelum terjadi pembuahan antara sperma dengan sel telur atau setelah bakal janin terbentuk. Kondisi ini dinamakan mosaic NF2. Anak dengan mosaic NF2 memiliki gejala yang lebih ringan.

Diagnosa:

Pada tahap awal, dokter umumnya akan menanyakan gejala serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Dokter kemudian akan menganjurkan pasien untuk menjalani pemeriksaan lanjutan guna memastikan diagnosis. Di antaranya adalah:

  • Pemeriksaan telinga, untuk menilai kemampuan pendengaran.
  • Pemeriksaan mata, untuk melihat ada tidaknya katarak.
  • MRI scan, untuk mendeteksi tumor di otak, telinga, dan saraf tulang belakang.
  • Tes darah, untuk mengetahui adanya perubahan (mutasi) gen. Namun, pada sepertiga kasus hasilnya negatif.

Bila Anda maupun pasangan Anda memiliki riwayat penyakit ini, Anda dapat melakukan pemeriksaan genetik pada anak Anda sejak di dalam kandungan untuk mengetahui apakah neurofibromatosis yang Anda atau pasangan Anda miliki diturunkan kepada anak yang sedang dalam kandungan. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan dengan berbagai cara, antara lain:

  • Kehamilan minggu 11-14. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan melalui pengambilan sampel pada pada sel ari-ari (chorionic villus sampling).
  • Kehamilan minggu 15-20. Pada kehamilan minggu ini, air ketuban dapat dijadikan sampel dan diperiksa.

Selain itu, bila Anda memilih bayi tabung, pemeriksaan genetik dapat dilakukan sebelum bakal janin ditempelkan ke rahim.

Pengobatan:

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit yang belum bisa disembuhkan. Tujuan pengobatan penyakit ini adalah untuk mengurangi gejala-gejala yang diakibatkan oleh tumor yang tumbuh.

Beberapa langkah pengobatan yang umumnya dianjurkan adalah:

  • Operasi untuk mengangkat tumor atau menangani katarak.
  • Radioterapi untuk menghilangkan tumor.
  • Penggunaan alat bantu dengar.
  • Obat-obatan untuk menangani rasa sakit akibat neuropati perifer.
  • Tinnitus retraining therapy (TRT) yang akan membantu pasien menghilangkan tinnitus.

Pengobatan yang dilakukan tergantung dari beratnya gejala dan besarnya tumor. Beberapa tumor tidak tumbuh besar dan tidak menimbulkan masalah. Untuk keadaan ini, dokter akan menyarankan untuk tidak dilakukan tindakan apapun, tetapi pemantauan rutin sangat penting. Melalui pemeriksaan rutin diharapkan bisa mendeteksi gejala yang berkembang, sehingga bila menimbulkan masalah dapat segera diatasi. Pemeriksaan fisik, saraf, dan pendengaran perlu dilakukan minimal satu kali dalam setahun. Selain itu, penderita neurofibromatosis tipe 2 juga dianjurkan berkonsultasi kepada dokter mata agar kondisi mata tetap terjaga dengan baik.

Neurofibromatosis tipe 2 tidak dapat disembuhkan. Namun, ada berbagai cara untuk mengendalikan pertumbuhan tumor misalnya dengan menggunakan obat. Beberapa obat umum adalah:

  • Gabapentin (Neurotin®) atau pregabalin (Lyrica®) untuk nyeri saraf
  • Antidepresan tricyclic macam amitriptyline
  • Serotonin dan norepinephrine reuptake inhibitor macam duloxetine (Cymbalta®)
  • Obat epilepsi macam topiramate (Topamax®) atau carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu mengatasi neurofibromatosis tipe 2:

  • Memeriksakan kesehatan setiap tahun
  • Memeriksakan genetik prenatal

a444d37a06d1040d95dd1d1abdb45143_medicaboo-card

Medicaboo : Aplikasi kesehatan di Google Play untuk Android

Yuk, Download Aplikasi Medicaboo!

Untuk mengetahui informasi rumah sakit, layanan kesehatan, dan dokter di Pekanbaru dengan mudah dan cepat! Akses website direktori rumah sakit di http://www.medicaboo.com atau tinggal klik di sini. Download aplikasi kesehatan Medicaboo android di Google Playstore.

Tags : #Faktaunikmedicaboo #Faktakesehatan #Medicaboo #Kesehatan #Healthfacts #penyakit #

Facebook Comments
Share & Follow

More in Penyakit

  • Otitis Eksterna Otitis Eksterna

    Penyakit

    Otitis Eksterna

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter , Klikdokter dan Hellosehat mengenai Otitis Eksterna. Defenisi: Otitis eksterna adalah peradangan...

  • Osteoarthritis / Pengapuran Sendi Osteoarthritis / Pengapuran Sendi

    Penyakit

    Osteoarthritis / Pengapuran Sendi

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai Osteoarthritis. Defenisi: Osteoarthritis adalah suatu kondisi yang menyebabkan sendi-sendi...

  • OCD (Obsessive Compulsive Disorder) OCD (Obsessive Compulsive Disorder)

    Penyakit

    OCD (Obsessive Compulsive Disorder)

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai OCD (Obsessive Compulsive Disorder). Defenisi: Gangguan obsesif kompulsif atau...

  • Osteosarcoma Osteosarcoma

    Penyakit

    Osteosarcoma

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai Osteosarcoma. Defenisi: Osteosarcoma adalah salah satu jenis kanker tulang...

  • Orchitis Orchitis

    Penyakit

    Orchitis

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai Orchitis. Defenisi: Orchitis adalah peradangan atau inflamasi akut pada...

  • Obesitas Obesitas

    Penyakit

    Obesitas

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Defenisi: Obesitas adalah penumpukan lemak yang sangat...

  • Nyeri Sendi Nyeri Sendi

    Penyakit

    Nyeri Sendi

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Docdoc mengenai Nyeri Sendi. Defenisi: Sendi adalah area hubungan antartulang....

  • Nyeri Haid Nyeri Haid

    Penyakit

    Nyeri Haid / Dismenore

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Nyeri Haid. Defenisi: Nyeri haid atau dismenorea adalah...

  • Neuropati Neuropati

    Penyakit

    Neuropati

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Neuropati. Defenisi: Neuropati adalah istilah umum yang digunakan...

  • Neurodermatitis Neurodermatitis

    Penyakit

    Neurodermatitis

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Neurodermatitis. Defenisi: Neurodermatitis / Lichen Simpleks Kronik adalah penyakit kulit...

Populars

Cantengan

Gaya Hidup Sehat

Cantengan / Paronychia

By Maret 7, 2018
angioedema

Diet

Angioedema Herediter

By Desember 22, 2017
aneurisma-aorta-ilustrasi-2-foto-shutterstock

Gaya Hidup Sehat

Aneurisma Aorta Dada

By Desember 14, 2017

Tags

Categories

To Top