Connect with us

Penyakit

Albinisme

Albino Girl

Gadis Albino Nastya Zhidkova

Dilansir dari hellosehat dan spesialisinfo megenai Albino.

Defenisi :

Albinisme adalah suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau sebagian. Orang yang menderita albinisme disebut albino.

Sebagai hasilnya, orang dengan albinisme atau yang sering disebut orang albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak berwarna. Perbedaan ini membuat mereka terisolasi secara sosial atau mengalami diskriminasi. Beberapa dari mereka juga sensitif terhadap paparan matahari dan berisiko mengalami kanker kulit. Tidak ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.

Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi fator-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

 

Penyebab :

Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked.


Penyebab albinisme tergantung pada jenis albinisme, yaitu:

  • Oculocutaneous Albinism (OCA): OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata, meliputi beberapa subtipe, yaitu:
    • OCA1: disebabkan kurangnya enzim tyrosinase yang membuat orang memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 1a, atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang untuk subtipe OCA 1b.
    • OCA2: disebabkan oleh kurangnya gen OCA 2 yamg menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA 2 memiliki bawaan mata dan kulit yang berwarna terang, rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.
    • OCA3: disebabkan oleh kurangnya gen TYRP yang membuat orang dengan OCA 3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna hazel atau coklat.
    • OCA4: disebabkan oleh kurangnya protein SLC45A2 yang menyebabkan gejala serupa pada OCA2.
  • Ocular Albinism (OA): disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak memiliki warna pada retina.
  • Sindrom langka lainnya:
    • Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS): (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan) disebabkan kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.
    • Chediak-Higashi Syndrome: (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total) disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.
    • Griscelli Syndrome (GS): disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albinisme, masalah imun dan masalah neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.
    • Sindroma Waardenberg : rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen.
    • Sklerosis Tuberosa :terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir.

Gejala :

Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat. Merupakan jenis albinisme yang paling berat. Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.

Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.

Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
– pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
strabismus (juling)
– penurunan ketajaman penglihatan
– kebutaan fungsional.

Gejala-gejala umum dari albinisme adalah:

  • Kulit: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau saudara yang tidak memiliki albinisme:
    • Bintik-bintik
    • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah muda
    • Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
    • Kulit tidak dapat mencokelat
  • Rambut: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna rambut yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal dewasa
  • Warna mata: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah dengan usia.
  • Penglihatan: Tanda-tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:
    • Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)
    • Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan (strabismus/juling)
    • Minus atau plus yang ekstrem
    • Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
    • Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal (astigmatism), yang menyebabkan pandangan kabur

Pengobatan :

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan albinisme biasanya hanya untuk meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari matahari. Penanganan dapat mencakup:

  • Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi: dengan menggunakan kaca mata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV, pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV, mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30
  • Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat
  • Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal: dengan operasi
Perubahan gaya hidup rumahan yang dapat dilakukan untuk meringankan albino:Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda hidup dengan albinisme:
  • Menggunakan kacamata untuk melindungi mata dari sinar UV
  • Pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV
  • Menggunakan tabir surya dengan minimal SPF 30

Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.

a444d37a06d1040d95dd1d1abdb45143_medicaboo-card

Medicaboo : Aplikasi kesehatan di Google Play untuk Android

Yuk, Download Aplikasi Medicaboo!

Untuk mengetahui informasi rumah sakit, layanan kesehatan, dan dokter di Pekanbaru dengan mudah dan cepat! Akses website direktori rumah sakit di http://www.medicaboo.com atau tinggal klik di sini. Download aplikasi kesehatan Medicaboo android di Google Playstore.

Tags : #Faktaunikmedicaboo #Faktakesehatan #Medicaboo #Kesehatan #Healthfacts #MakananPedas

Facebook Comments
Share & Follow

More in Penyakit

  • Otitis Eksterna Otitis Eksterna

    Penyakit

    Otitis Eksterna

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter , Klikdokter dan Hellosehat mengenai Otitis Eksterna. Defenisi: Otitis eksterna adalah peradangan...

  • Osteoarthritis / Pengapuran Sendi Osteoarthritis / Pengapuran Sendi

    Penyakit

    Osteoarthritis / Pengapuran Sendi

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai Osteoarthritis. Defenisi: Osteoarthritis adalah suatu kondisi yang menyebabkan sendi-sendi...

  • OCD (Obsessive Compulsive Disorder) OCD (Obsessive Compulsive Disorder)

    Penyakit

    OCD (Obsessive Compulsive Disorder)

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai OCD (Obsessive Compulsive Disorder). Defenisi: Gangguan obsesif kompulsif atau...

  • Osteosarcoma Osteosarcoma

    Penyakit

    Osteosarcoma

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai Osteosarcoma. Defenisi: Osteosarcoma adalah salah satu jenis kanker tulang...

  • Orchitis Orchitis

    Penyakit

    Orchitis

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Hellosehat mengenai Orchitis. Defenisi: Orchitis adalah peradangan atau inflamasi akut pada...

  • Obesitas Obesitas

    Penyakit

    Obesitas

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Defenisi: Obesitas adalah penumpukan lemak yang sangat...

  • Nyeri Sendi Nyeri Sendi

    Penyakit

    Nyeri Sendi

    By

    Informasi ini dirangkum dari Aldokter dan Docdoc mengenai Nyeri Sendi. Defenisi: Sendi adalah area hubungan antartulang....

  • Nyeri Haid Nyeri Haid

    Penyakit

    Nyeri Haid / Dismenore

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Nyeri Haid. Defenisi: Nyeri haid atau dismenorea adalah...

  • Neuropati Neuropati

    Penyakit

    Neuropati

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Neuropati. Defenisi: Neuropati adalah istilah umum yang digunakan...

  • Neurodermatitis Neurodermatitis

    Penyakit

    Neurodermatitis

    By

    Informasi ini dirangkum dari Klikdokter ,Aldokter dan Hellosehat mengenai Neurodermatitis. Defenisi: Neurodermatitis / Lichen Simpleks Kronik adalah penyakit kulit...

Populars

Cantengan

Gaya Hidup Sehat

Cantengan / Paronychia

By Maret 7, 2018
angioedema

Diet

Angioedema Herediter

By Desember 22, 2017
aneurisma-aorta-ilustrasi-2-foto-shutterstock

Gaya Hidup Sehat

Aneurisma Aorta Dada

By Desember 14, 2017

Tags

Categories

To Top